2020 yılında kurulan ve az hastalıklara teşhis koyan tıp hekimleri genetik uzmanlar biyomühendisler moleküler biyologlar Escort bayan eğitimciler ve avukatlardan oluşan bir akademik birlikteliğin ismi olan Ender Hastalık Gönüllüleri Derneği Az Hastalıklar konusunda Türkiye nin ve tüm Dünya nın bilimsel ve toplumsal siyasetlerin belirlenmesine yönelik projeler geliştirilmesi Bayan escort ve bu husustaki gayrette farkındalık oluşturulması tarafında herkese misyon düştüğünü bildirdi Nadir Hastalık Gönüllüleri Derneği Lideri Doç Dr Gülay Ceylaner Nadir hastalıkların tüm dünyada gözlenen ve birçok ülkede öncelik alanı Escort olarak belirlenmiş bir bahis olduğunu söz ederek Konuyu Nadir hastalık ismi ile anlatınca toplumda 1 2000 gözlenen hastalıklardır dediğimizde güya çok da değerli olmayan küçük bir küme üzere anlaşılmaktadır Aslında tüm az ve tanısız hastalıkları işin içine katınca Her 10 bireyden biri yahut Polikliniğe başvuran her 5 hastadan biri yahut Türkiye de 7 8 milyon hasta olduğu düşünülmektedir tarifleri kullanılınca işin ciddiyeti ortaya çıkmaktadır dedi Nadir hastalıkların tek sebebinin akraba evliliği olmadığını ve akraba evliliği ile hiç münasebeti olmayan çok sayıda hastalık bulunduğunu belirten Doç Dr Gülay Ceylaner şunları söyledi Nadir hastalıkların çok büyük bir kısmı genetik kökenlidir Bu hastalık kümelerinde akraba evliliği riski çok artırmaktadır U lkemizde akraba evlilig i oranı ise c ok yu ksektir Bu o zenle u zerinde durulması gereken bir husustur U lkemizdeki evliliklerin 25 inden fazlasının akraba evlilig i oldug u bilinmektedir Aynı ko y yakın ko y evlilikleri de katıldıg ı vakit ki bu evliliklerde de c ok yakın gen benzerlikleri oldug u bilinmektedir risk önemli oranda artmaktadır Lakin bu hastalıkların tek sebebi akraba evliliği değildir Ender hastalıklar akraba evliliğine bağlı olmadan da ortaya çıkabilir Bu sebeple evlenecek tüm çiftlerin bu hususlarda bilinçlendirilmesi bizlerin en değerli misyonlarından biridir Tıbbın tüm branşlarının en değerli hedefi gözetici hekimliktir Hastalıklar oluştuktan sonra nasıl tedavi edeceğiz diye düşünmek yerine riskli şahısları evvelden belirleyip hastalık olmadan önlemek birinci maksadımız olmalıdır Dog um o ncesi teşhis ve tu p bebek yo ntemleri kullanılarak hastalıklar önlenebilir U lkemizde tu m hastalıklar için teşhis c alıs malarının yapılabildiğini söyleyen Doç Dr Ceylaner şunları tabir etti Biz ailelerle gebelik öncesi görüşüp genetik testlerini yaptığımız vakit taşıyıcı oldukları hastalıkları evvelce belirleyebiliyoruz Böylelikle gebelikte doğum öncesi teşhis yapabiliyoruz Ya da ailenin istemesi durumunda tüp bebekle gebelik planlanması durumunda yapılacak genetik testlerle sağlıklı bebeği seçebilmekteyiz Bu hastalıklara tek tek baktığımızda toplumda görülme oranları düşüktür Lakin binlerce az hastalık bulunmaktadır Resme yukardan baktığımızda aslında hiç de az olmayan bir tablo karşımıza çıkmaktadır Doç Dr Ceylaner ayrıca şunları belirtti Televizyonlarda sıkc a go rdu g u nu z SMA Spinal mu sku ler atrofi hastalıg ı herkesin dikkatini çekti Zira gen tedavisi çıktı Sivil toplum örgütleri bakanlıklar medya bir anda önemli bir farkındalık yaşandı Evvelce bu hastalığı kimse bilmezken artık beşerler konutlarda yaptıkları buluşmalarda SMA yı konuşmaya başladılar SMA tas ıyıcılıg ının u lkemizde 1 35 oldug u bilinmektedir Yani evlenmeden bu hastalığın taşıyıcılığının taranması hakikaten çok değerlidir Ancak bunun yanında birtakım kas hastalıkları bag ıs ıklık sistemi hastalıkları metabolik hastalıkların da tas ıyıcılıkları c ok yu ksektir Türkiye de yaklaşık 7 8 milyon az hastalıklı birey olduğu düşünülüyor Yenileri doğuyor ileri yaşlarda yeni teşhis alanlar oluyor Maalesef bir kısmı teşhis bile alamadan kaybediliyor Bu açıdan bakıldığında bu hastalıkların hiç de ender olmadığı net bir biçimde görülmektedir Ne vakit ender hastalık düşünülmektedir Bir hastalık olağandan erken bas lamıs sa
Tabip hastalık ic in Atipik seyirli diyorsa
Ailede birden fazla tıpkı hastalığa sahip hasta varsa
Tedavi sırasında yahut hastalık seyri sırasında Komplikasyon dedig imiz beklenmeyen ek bulgular c ıkıyorsa
Birc ok hasta tedaviye yanıt verirken hastada Tedavi bas arısızlıg ı varsa
Wolfram sendromunda olduğu üzere şeker hastalıg ı ve sag ırlık üzere birbirinden bağımsız birden fazla bulgu varsa
Altta yatan sebebi bulunamayan bir hastalıksa
Tanısız yıllarca dolas an bir hastaysa yahut bir tu rlu s ifa bulmuyorsa
Ailede erken yas ta ortaya c ıkan yahut birden fazla bireyde kanser varsa bir ender hastalığın sebep olabileceği göz arkası edilmemelidir Kaynak BYZHA Beyaz Haber Ajansı
